Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Gen oddziedziczony po matce powoduje, że córki chorują na schizofrenię

30 września 2006, 12:55

Rozwijający się płód dziedziczy po jednej kopii genu HLA-B od każdego z rodziców. Należy on do rodziny genów, które pomagają układowi odpornościowemu odróżniać własne białka organizmu od białek wytwarzanych przez wirusy oraz bakterie.


© lauratitianlicencja: Creative Commons

Neurolodzy na tropie natręctw

26 listopada 2007, 11:15

Badanie obrazowe mózgu pomaga ujawnić osoby z grupy ryzyka zachorowania na zaburzenie obsesyjno-kompulsywne (ZOK), znane lepiej jako nerwica natręctw.


Towarzyscy żyją dłużej?

27 maja 2008, 09:45

Czy kontakty społeczne mogą wpływać na długość życia? W ciekawie pomyślanym eksperymencie z muszkami owocowymi amerykańscy naukowcy wykazali, że spotkania towarzyskie rzeczywiście je wydłużają (Proceedings of the National Academy of Sciences).


Drabina czy sprężyna?

20 października 2008, 20:05

Nić DNA jest znacznie bardziej elastyczna, niż dotychczas sądzono. Odkrycie może mieć niebagatelne znaczenie dla badań z zakresu biologii molekularnej i genetyki.


"Naturalny rozrusznik serca" do badań in vitro

15 kwietnia 2009, 21:01

Choć rozruszniki serca uratowały życie tysięcy ludzi na całym świecie, badacze pracujący nad ich udoskonalaniem mieli dotychczas problemy z ich testowanem. Dzięki odkryciu dokonanemu przez amerykańskich uczonych eksperymentowanie z użyciem tych ratujących życie urządzeń może stać się prostsze.


Wyleczona jak myszy

5 listopada 2009, 12:53

Urodzona w maju zeszłego roku dziewczynka z Australii, zwana Dzieckiem Z (Baby Z), jest pierwszą na świecie osobą, którą wyleczono z rzadkiej i przeważnie śmiertelnej choroby genetycznej – niedoboru kofaktora molibdenowego. Specjaliści wykorzystali lek, dotąd testowany wyłącznie na myszach.


Jabłka Gala i Grand Gala

Jak stworzyć jabłka giganty

30 czerwca 2010, 21:32

Profesor Ambroży Kleks potrafił nadmuchiwać potrawy, żeby wykarmić całą gromadę uczniów. Podobną sztuczkę stosują niektórzy producenci żywności, czy właściciele barów. Matka natura też potrafi powiększać owoce, ale jej metoda jest naturalna, nieoszukana i zaskakująca.


Wygrany świstak do bicia

7 grudnia 2010, 10:01

W przypadku świstaków żółtobrzuchych (Marmota flaviventris) bycie ofiarą stadnej przemocy zwiększa szanse na przekazanie genów. Chcąc nie chcąc, taki osobnik znajduje się bowiem w centrum sieci społecznej. Z jednej strony inni się na nim wyżywają, lecz z drugiej wszyscy zwracają na niego uwagę (Proceedings of the National Academy of Sciences).


Jaja żółwi bywają gorącoodporne

26 września 2011, 14:44

Ocieplenie klimatu zagraża żółwiom, wpływając na ich rozmnażanie. Można jednak mówić, że pojawiło się światełko w tunelu, bo okazuje się, że jaja części żółwi zielonych (Chelonia mydas) są naturalnie gorącoodporne.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy